Los profesionales del laboratorio clínico tenemos una responsabilidad ineludible con el sistema sanitario. Manejamos al cabo del día miles de resultados con los que se toman decisiones vitales para los pacientes.

No debemos olvidar que las especialidades médicas no reciben formación académica en técnicas de laboratorio y la formación en interpretación de resultados analíticos es deficitaria o inexistente. Por lo tanto, la solicitud y la correcta comprensión de un estudio analítico están cargadas de incertidumbre.

Cuando un profesional ajeno a la especialidad interpreta un resultado de laboratorio, solo mira el resultado sin preguntarse nada más. Cuando lo hace un profesional de la Medicina del Laboratorio, está controlando todas las fases del proceso analítico.

Gracias a la realización de informes clínicos de laboratorio somos capaces de pasar del dato a la información, de la información al conocimiento e incluso muchas veces a la sabiduría.

Es por ello, que este curso contará con ponentes que presentaran a partir de su amplia experiencia desde las herramientas de validación y la necesidad de controlar los procesos para emitir un resultado, hasta el siguiente nivel donde se pondrá en evidencia la importancia de generar conocimiento a partir de nuestros resultados.

Los laboratorios clínicos reciben y generan una gran cantidad de información relacionada con el paciente como datos demográficos, clínicos o relacionados con la muestra obtenida. Por otro lado, el mismo laboratorio genera resultados y datos ligados al análisis de las muestras de pacientes en ese instante. La gestión de todos los datos requiere de herramientas que permitan transformar, representar e asociar entre estos para una interpretación correcta. Una de las herramientas de explotación de datos es el lenguaje de programación R. Una de sus ventajas es la capacidad de manejar grandes volúmenes de datos para su transformación o representación, lo que puede ser especialmente útil en el ámbito de la medicina de laboratorio.

Dentro de los medicamentos de terapias avanzadas nos encontramos con medicamentos de terapia génica. La terapia génica se puede definir como la transferencia de material genético que tiene por objeto el tratamiento o la prevención de enfermedades mediante la modificación genética de células. Por medio de la terapia génica es posible añadir, sustituir o eliminar secuencias genéticas a una célula, y más recientemente desactivar o sustituir genes completos en células de pacientes para el tratamiento de enfermedades. Dentro de la terapia génica, existe la edición génica, siendo la más utilizada dentro de las herramientas de edición génica, la denominada CRISPR/Cas9. Esta herramienta de edición génica es muy versátil en comparación con otras y ya se está utilizando en diversos ensayos clínicos en tratamiento de enfermedades como inmunoterapia contra el cáncer (CART), enfermedades genéticas como la B-Talasemia y la anemia falciforme entre otras. Nuestro grupo de investigación multidisciplinar lleva trabajando varios años en una futura terapia génica para corregir una mutación puntual en células de pacientes que sufren una enfermedad rara, como es un tipo de inmunodeficiencia primaria, denominada síndrome de APDS2. Hemos logrado corregir con éxito la mutación que afecta a células de pacientes con el síndrome de APDS2 con el objetivo futuro de que esta terapia se pueda trasladar a un ensayo clínico pionero en este ámbito. Gracias a la edición génica se están desarrollando nuevas terapias para tratar más enfermedades con defectos genéticos en un futuro.

Nuestro simposio busca explicar en qué consisten los Sistemas de Ayuda a la Decisión Clínica (CDSS) adoptando una visión muy práctica y directa y porqué constituyen un elemento revolucionario que puede suponer un gran avance en la Medicina de Laboratorio tal y como la entendemos, esto es, siendo agentes activos del proceso asistencial global.

La sociedad actual demanda especial atención a la gestación en un contexto de muy baja natalidad. El laboratorio clínico ha participado desde antiguo en el seguimiento del embarazo, evolucionando desde las pruebas más tradicionales hasta las estrategias más innovadoras de medicina personalizada, con los programas de cribado prenatal.
¿Seguimos siendo la guía para detectar precozmente condiciones tan prevalentes y relevantes, como la disfunción tiroidea y la diabetes gestacional? ¿Conocemos la evidencia científica de las innovaciones en cribado de preeclampsia y lo que pueden aportar las estrategias en cada trimestre de la gestación? ¿Hemos implementado las recomendaciones de consenso de nuestras sociedades científicas a los programas de cribado de aneuploidías? ¿Participamos en la evaluación de indicadores del impacto de nuestros programas poblacionales?